|
|
Současné genomické a cytogenomické metody v analýze chromozómových přestaveb
Buryšová, Sára ; Sember, Alexandr (vedoucí práce) ; Mandáková, Terezie (oponent)
Chromozómové přestavby jsou jedním z hlavních mechanizmů evoluce eukaryotických genomů a mohou významně přispět k reprodukční izolaci a diverzifikaci, včetně evoluce komplexních znaků přispívajících např. k lokální adaptaci. Jsou to strukturní změny vedoucí ke změně morfologie a/nebo počtu chromozómů, které mohou mít přímý vliv na evoluci a expresní profily genů, četnost a distribuci rekombinace v genomu a funkční dynamiku procesů v interfázním jádře. Mohou být ovšem také podstatou (nebo doprovodným jevem) vrozených vad a nádorového bujení. Studium chromozómových přestaveb a mechanizmů jejich vzniku souvisí s identifikací a charakterizací oblastí, kde došlo ke dvouvláknovému zlomu a opětovnému spojení částí chromozómů. Jednou z možností je analyzovat chromozómy a mezidruhové změny v uspořádání vazebných skupin/syntenních bloků pomocí cytogenetických a cytogenomických metod (např. mezidruhovým mapováním celochromozómových hybridizačních sond). Detailnější vhled přináší srovnávací genomika, v dnešní době zastoupená především tzv. metodami třetí generace (platformy firem PacBio a Oxford Nanopore Sequencing), často v kombinaci s dalšími pokročilými metodami jako jsou Hi-C nebo optické mapování. Cílem této bakalářké práce je shrnout současné přístupy v analýze chromozómových přestaveb (včetně...
|
|
| |
|
|
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Stránecký, Viktor ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Kleibl, Zdeněk (oponent) ; Pačes, Jan (oponent)
Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických drah a buněčných procesů. V průběhu posledních 30-ti let byla vazebná analýza nejúspěšnějším přístupem k hledání genů podmiňujících Mendelovská onemocnění a přispěla k identifikaci řady genů, přesto podstata mnohých onemocnění zůstává stále neznámá. Nové metody studia lidského genomu, zejména technologie DNA čipů, masivně paralelní sekvenování (next generation sequencing) a metody analýzy takto získaných dat, představují způsob jak efektivně identifikovat příčinu geneticky podmíněných onemocnění na základě přímého pozorování mutací v celém genomu postižených jedinců. Tyto metody nahrazují tradiční způsob identifikace genů reprezentovaný vazebnou analýzou a sekvenovaním kandidátních genů a stávající se standardním přístupem pro objasnění molekulární podstaty onemocnění. V této práci popisuji možnosti studia vzácných genetických podmíněných onemocnění a výsledky dosažené s využitím těchto postupů - identifikaci genů podmiňujících mukopolysacharidózu typ IIIC (TMEM76), izolovaný defekt ATP syntázy (TMEM70), Rotorův syndrom (SLCO1B3 a SLCO1B1), autozomálně dominantní ANCL (DNAJC5) a...
|
|
| |
|
|
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Stránecký, Viktor ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Kleibl, Zdeněk (oponent) ; Pačes, Jan (oponent)
Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických drah a buněčných procesů. V průběhu posledních 30-ti let byla vazebná analýza nejúspěšnějším přístupem k hledání genů podmiňujících Mendelovská onemocnění a přispěla k identifikaci řady genů, přesto podstata mnohých onemocnění zůstává stále neznámá. Nové metody studia lidského genomu, zejména technologie DNA čipů, masivně paralelní sekvenování (next generation sequencing) a metody analýzy takto získaných dat, představují způsob jak efektivně identifikovat příčinu geneticky podmíněných onemocnění na základě přímého pozorování mutací v celém genomu postižených jedinců. Tyto metody nahrazují tradiční způsob identifikace genů reprezentovaný vazebnou analýzou a sekvenovaním kandidátních genů a stávající se standardním přístupem pro objasnění molekulární podstaty onemocnění. V této práci popisuji možnosti studia vzácných genetických podmíněných onemocnění a výsledky dosažené s využitím těchto postupů - identifikaci genů podmiňujících mukopolysacharidózu typ IIIC (TMEM76), izolovaný defekt ATP syntázy (TMEM70), Rotorův syndrom (SLCO1B3 a SLCO1B1), autozomálně dominantní ANCL (DNAJC5) a...
|
|
|
Genetické aspekty domestikačního znaku pukavosti lusku u hrachu
Smutná, Lenka
Domestikace rostlin byl zprvu pravděpodobně neuvědomělý, posléze cílený proces, kdy působením člověka vznikaly kulturní plodiny z planých druhů. Některé plodiny se dříve vyskytovaly jako plevely prvních kulturních druhů a v průběhu domestikace byly selektovány v samostatné plodiny. Počátky domestikace můžeme datovat do mladší doby kamenné, kdy člověk změnil způsob života ze sběračsko-loveckého na zeměděl- sko-pastevecký. Svou roli zde patrně sehrála i změna klimatu po poslední době ledové. Plané druhy se od kulturních plodin odlišují v souboru znaků domestikačního syndro- mu. Domestikované plodiny mají například větší plody (lilek rajče - Solanum lycoper- sicum L.), obsahují menší množství toxických látek (solanin, lilek brambor - S. tuberosum L.), je potlačeno přirozené šíření semen a dormance (hrách - Pisum L.) atd. Samovolné vypadávání semen bylo v minulosti, ale i současnosti velkým problémem a již od počátků zemědělství byla vyvíjena snaha tento znak potlačit. Rostliny si vyvinuly různé mechanismy šíření semen do svého okolí, kvůli zachová- ní vlastního druhu. Luskoviny si vytvořily explozivní způsob šíření semen. Sesychající chlopně lusku vytváří napětí na oba švy a po dosažení kritické síly se lusk prudce ote- vře, přitom změní orientaci (špičkou šikmo nahoru) a semena jsou vystřelena až několik metrů do okolí. Cílem této práce bylo zúžit mapovací interval genu pukavosti lusku (Dpo1) u hrachu (Pisum L.) a zaměřit se na vyhodnocení fenotypu rekombinantních inbredních linií (RILs). Bylo pracováno s několika RILs liniemi vzniklými křížením kontrastních rodi- čovských genotypů P. elatius Steven ex M. Bieb. JI64 × kulturní hrách P. sativum L. JI92 a recipročním křížením JI92 × JI64; P. elatius Steven ex M. Bieb. VIR320 × kulturní hrách P. sativum L. WL1238. Dalším cílem byla srovnávací anatomická analýza stavby lusku v oblasti ventrálního i dorzálního švu a stavby endokarpu.
|
|
|
Mikrosatelity a jejich využití v genetických analýzách
Wijacki, Jan
Mikrosatelity jsou krátké repetitivní sekvence DNA vyskytující se jak v prokaryotickém tak eukaryotickém genomu. Patří do tzv. satelitní DNA a nachází se v kódujících i nekódujících oblastech genetické informace. Jsou tvořeny 1-6 páry bází a počet repetic jednotlivých motivů se může pohybovat až ve stovkách. Testují se pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) a polyakrylamidové gelové elektroforézy (PAGE) nebo pomocí kapilární elektroforézy a fragmentační analýzy. V současné době jsou hojně využívány jako molekulární genetické markery a používají se například pro analýzu paternity, genetické mapování nebo studium genetické diverzity populací.
|
host ::
RSS.